Salud

No solo la anorexia, esta enfermedad tampoco te deja comer nada

¿Te imaginas saber que un bocado de una comida que para cualquier otro es parte de su día a día desde niño, para ti signifique la muerte?

Esto puede ocurrir si hablamos de las personas que padecen la fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria o PKU), un inusual trastorno metabólico causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que descompone el aminoácido fenilalanina que se encuentra en las proteínas.

Ante esta carencia, la fenilalanina se acumula en el cuerpo causando daño al sistema nervioso y el cerebro, lo que potencialmente puede conducir a dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

Es una compleja enfermedad que incluso cuando es tratada adecuadamente puede crear problemas de salud derivados de las deficiencias nutricionales de una dieta restringida.

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Síntomas de la PKU

No solo la anorexia, esta enfermedad tampoco te deja comer nada

La PKU es fácilmente detectable gracias a las pruebas de diagnóstico en recién nacidos mediante los exámenes metabólicos habituales. Se calcula que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Pero en la Irlanda natal de Mark y Peter, la incidencia es mayor: uno de 4.500 bebés.

En sus primeros días de vida, se somete al bebé a una prueba en el talón para comprobar si tiene o no una serie de enfermedades, incluida la PKU. Si se comprueba que el neonato la padece, se empieza de inmediato con una terapia dietética.

Los primeros síntomas de PKU se manifiestan algunas semanas después del nacimiento. Estos consisten en una elevación de la fenilalanina en el plasma hasta un nivel 30 veces superior al normal y la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

Lo importante es que se detecte al nacer o en los primeros meses de vida para poder modificar las conductas alimenticias a tiempo y que no haya impacto en el desarrollo del niño.

Si por alguna razón la PKU no se detecta de forma temprana, pueden aparecer vómitos en los primeros meses de vida del bebé y una irritabilidad inusual. A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor.

 

Pruebas y exámenes

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos exigen una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que este salga del hospital.

Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. También se llevan a cabo pruebas genéticas.

 

Tratamiento

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar.

El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.

Quienes continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Las mujeres que presentan fenilcetonuria deben seguir la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.

Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) también contiene fenilalanina. Cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria. Estas se pueden usar como una fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

Los niños mayores y los adultos usan una leche en polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades que ellos necesitan. Las personas con fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los días por el resto de su vida.

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Sin cura

Los hermanos Mark y Peter Lavery de 20 y 27 años, solo pueden imaginarse a qué sabe la comida tradicional de Navidad.

Nunca han comido pavo asado con su deliciosa guarnición seguido de una extensa variedad de postres. Tampoco pueden comer pescado, queso, chocolate con leche, nueces ni tofu. De hecho, entre un 85% y un 95% de la “comida normal” les está prohibida.

Pese a las incomodidades de la enfermedad, los hermanos Lavery no pierden el optimismo. “No podríamos ser más afortunados con nuestros padres”, le dice Mark al periodista Cashin de la BBC.

“Nuestra madre es doctora y cuando supo que yo tenía PKU se propuso averiguarlo todo sobre la enfermedad. Cuando íbamos a fiestas de cumpleaños, por ejemplo, se aseguraba de que lleváramos nuestros propios pasteles y dulces“.

Isabel Cisneros